Bilateral Perisylvian Polymicrogyria BPP er også omtalt som Congenital Bilateral Perisylvian Syndrom. Det er å regne som en undergruppe av PMG = Polymicrogyria. PMG er en av en stor gruppe av deformasjon av den menneskelige hjernebarken, som samlet må svare for en merkbar prosent av pasienter med epilepsi, medfødt nevrologiske mangler og intellektuell svakhet.

 

Forekomsten av Polymicrogyria er ca 1 pr. 2500 nyfødte.

 

Forekomsten av BPP er ukjent.

 

PMG er karakterisert ved en unormal folding (microgyri), laminering / fortykkelse av cortex (hjernebarken). Vanlig tykkelse på denne er 1-4mm men i enkelte tilfeller av PMG kan den være opp til 12mm tykk.

Når disse forandringene oppstår i området ved ”de sylviske furer” (perisylvian) og sees på begge sider ( symmetrisk/ bilateralt) får vi diagnosen BPP Bilateral Perisylvian Polymicrogyria. I noen tilfeller opptrer det bare på den ene halvdel (Unilateralt).

 

De fleste tilfeller oppstår sporadisk, men det er observert  familier der flere medlemmer har hatt syndromet. I de fleste tilfellene er det da en X-linket arvelig faktor. I flere tilfeller har man plassert den kritiske regionen for BPP ved Xq28. Der menes at det i denne region finnes et gen som er nødvendig for korrekt organisering av neuroner . Det er ennå ikke identifisert et gen, men man tror at id….  av dette gen vil forandre vår forståelse av normal utvikling av cortex, og fremskynde identifikasjon av andre gen som er ansvarlig for PMG.

 

I de sporadiske tilfellene er  ennå ikke årsaksforholdene klarlagt. Forskning tyder på at infeksjon eller oksygenmangel under svangerskapet kan ha betydning.

 

SYMPTOMER.

 

EPILEPTISK AKTIVITET

·  

Dette viser seg noen ganger i spedbarnsalder, da som det vi kaller Infantile Spasmer. Mest vanlig er det at Epilepsien viser seg i 4-12 års alderen. Ofte forekommer det flere former for Epilepsi hos samme individ. Generaliserte anfall er vanligere enn partielle. Mange kan oppleve plutselige gjentatte episoder med ukontrollerte elektriske utladninger fra neuroner ( nerveceller) i den ytre del av hjernen( cerebral cortex), som resulterer i muskelsammentrekninger, sanseforstyrrelser, tap av oppmerksomhet og/eller andre tilsvarende tilstander (Epilepsi). Anfall av denne typen har vist seg vanskelig å behandle med medikamenter.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

MOTORISK SVAKHET.

 

I de fleste tilfeller forekommer det delvis lammelse av musklene i ansiktet, tunge, svelg og tyggemekanismen. Dette kan resultere i bl.a. talevansker (dysarthria) . Noen vil få store problemer med å lære å snakke og disse barna vil ha stor nytte av å lære Tegn-til-tale (tegnspråk). Spedbarn kan ha problemer med å suge slik at de må mates med skje eller sonde. Når barna siden skal spise fast føde kan noen ha så store problemer med tygging og svelging at de må ha most mat eller sonde (peg).                                                                                 

 

Barn med BPP kan også få problemer med motorikken i hele kroppen. De bruker gjerne lenger tid på å lære å gå. Det kan også forekomme synlig deformitet av ledd i ekstremitetene (Arthrogryposis), eksempelvis i ankelleddene, noe som kan gjøre det vanskelig å gå. Her kan det være god hjelp i støtteskinner.

Det kan også forekomme hypermobilitet i leddene. Eksempelvis fingre som kan bøyes langt bakover , albuledd som nesten bøyer seg baklengs osv.

Finmotorikken i fingre vil også kunne være begrenset, og vil kunne ta lang tid å trene opp.

Forskning viser at de fleste barn vil ha god nytte av kvalifisert fysioterapi.

 

MENTAL UTVIKLING.

 

I noen tilfeller kan PPM gi mental retardasjon i varierende grad, dette gjelder sannsynligvis under 50% av barna. Det kan imidlertid være mulig å anta at der foreligger mental svakhet hos et barn som har mange av symptomene på PPM. (motorisk svakhet, talevansker, spiseproblemer, sikling osv.). Ergo er det viktig å kartlegge dette best mulig.

 

 

 

P:S: Innholdet i denne beskrivelsen av syndromet er ikke en legevitenskapelig artikkel. Den er skrevet av Terje Eriksen.

Jeg har prøvd å formulere det  jeg vet om syndromet på en slik måte at jeg tror  det er forståelig for et bredt publikum. Den vil bli oppdatert etter hvert.  

 

For mer eksakte opplysninger anbefaler jeg å gå på internett og lete fram artikler om emnet. Det finnes mange Engelskspråklige artikler.

    MER OM BPP

         BILATERAL PERISYLVIAN POLYMICROGYRIA